【摘 要】
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目的确定中国汉族人中一个X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda ,SEDL)大家系SEDL基因突变类型,探讨SEDL发病的分子基础.方法用聚合酶链反应扩增产物双向直接测序方法检测了患者构成SEDL基因可读框的第3～6外显子及相邻侧翼区的DNA序列,将测序结果与GenBank公布的SEDL基因正常序列对比找出突变.然后在家系其他成员中证实
【机 构】
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450052,郑州大学第一附属医院儿科,450052,郑州大学第一附属医院,解剖教研室,河南省分子医学重点实验室
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目的确定中国汉族人中一个X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda ,SEDL)大家系SEDL基因突变类型,探讨SEDL发病的分子基础.方法用聚合酶链反应扩增产物双向直接测序方法检测了患者构成SEDL基因可读框的第3～6外显子及相邻侧翼区的DNA序列,将测序结果与GenBank公布的SEDL基因正常序列对比找出突变.然后在家系其他成员中证实该突变. 结果在2例患者(Ⅳ15、Ⅴ3)SEDL基因第2内含子剪接受体处发现了IVS2 -2A→C突变,4个外显子的核苷酸序列未见改变.该突变在4例女性携带者得到证实,她们的基因型表现为野生型与突变型杂合现象.家系中2名未受累男性和15名无关健康个体未检测到这一突变.在该家系还检测出4个无症状的携带者. 结论首次发现SEDL基因IVS2 -2A→C突变.该突变引起SEDL基因第2内含子3′端剪接受体改变,使之不能与外显子3正常剪接,可能是SEDL发病的分子基础.检测该突变可进行基因诊断,有重要的临床价值.
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