【摘 要】
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目的 回顾分析南京地区新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查情况.方法 选择1987年1月～2019年12月出生的1 325 810例新生儿,于出生48-72h充分哺乳后采集足跟血,制成千血滤纸片,先
【机 构】
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南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)遗传医学中心,江苏南京210004;南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)儿科,江苏南京210004
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目的 回顾分析南京地区新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查情况.方法 选择1987年1月～2019年12月出生的1 325 810例新生儿,于出生48-72h充分哺乳后采集足跟血,制成千血滤纸片,先后采用放射免疫分析法(Radioimmunoassay,RIA;1987年1月～1993年8月)、时间分辨荧光免疫法(Time resolved fluoroisnmunoassay,TRFIA;1993年9月至今)检测促甲状腺激素(thyroid stimulating hormone,TSH),可疑阳性患儿召回检测甲状腺功能,确诊患儿给予规范治疗并定期随访.结果 1 325 810例新生儿中确诊先天性甲状腺功能减低症、高TSH血症共664例,统计发病率为1/1997.早产患儿中永久性甲减者较多,体重、分娩方式与患儿预后没有明显相关性.结论 新生儿筛查可早期发现先天性甲状腺功能减低症,早期诊断和规范治疗有助于改善患儿预后.
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