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目的探讨载脂蛋白AⅣ(apolipoprotein AⅣ, apoAⅣ)基因变异与中国人内源性高甘油三酯血症是否有关联,为研究本病的分子遗传基础提供依据.方法应用多聚酶链反应和DNA片段序列分析法,对48名正常人及47例内源性高甘油三酯血症(endogenous hypertriglyceridemia, HTG)患者apoAⅣ基因3′端可变串联重复序列(variable number tandem repeat, VNTR)进行分析.结果中国人apoAⅣ基因3′端VNTR多态位点CTGT三连重复[(CTGT)3]等位基因的频率为0.253,与德国白种人的0.607和意大利白种人的0.522差异存在显著性(P＜0.01, P＜0.01),而与日本人的0.262相近(P＞0.05).HTG组和对照组之间(CTGT)3等位基因的频率差异无显著性(0.223 vs 0.281, P＞0.05),对照组VNTR 3/3基因型携带者其血清LDLC水平显著高于3/4型携带者(3.698±0.67 mmol/L vs 2.974±0.54 mmol/L, P＜0.05).结论 apo AⅣ基因VNTR多态性与血清低密度脂蛋白胆固醇(low-density lipoprotein cholesterol, LDLC)有一定关联,但未见对血清TG、HDLC及载脂蛋白的水平有影响.