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目的 寻找中国人常染色体显性遗传性垂体性尿崩症(autosomal dominantneurohypophyseal diabetes insipidus,ADND Ⅰ)的致病基因.方法 采集ADND Ⅰ家系,抽提基因组DNA,对AVP-NPⅡ基因进行微卫星标记(STR)连锁分析和PCR直接测序.结果连锁分析结果显示,AVP-NPⅡ基因位点与ADND Ⅰ表型连锁,但PCR产物直接测序未发现任何碱基的改变.结论推测ADND I存在遗传多样性,很可能有其他致病基因突变影响机体正常水代谢,导致ADNDⅠ的发生。