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背景:研究精神分裂症的候选基因是探索其病因的主要方法之一,与精神分裂症有关联的重要候选基因之一是脑源性神经营养因子基因.目的:了解精神分裂症患者脑源性神经营养因子基因C270T多态性与精神分裂症的关联.设计:病例-对照,对比观察.单位:中南大学精神卫生研究所.对象:选择2003-03/10在中南大学湘雅二医院精神卫生研究所男女病房住院的精神分裂症患者194例为患者组,男95例,女99例;年龄15～59岁.同期在中南大学湘雅医学院按与患者组年龄,性别相当的条件招募的健康者187人为对照组,男88人,女99人;年龄18～42岁.本人及家庭无精神病史.两组对象均为湖南汉族(同民族的遗传同质性比较好)人群,患者本人或家属对本研究签署书面知情同意书.对照组本人签署书面知情同意书.方法:①评定精神病性症状的有无及各项症状的严重程度采用阳性与阴性症状量表[包括阳性症状量表(7项),阴性症状量表(7项)和一般精神病理量表(16项)及3个补充项目评定攻击危险性(7项评分:1为无,7为极重度).评定于患者人院当天,在病房内完成.②采用聚合酶链反应技术检测纳入对象的脑源性神经营养因子基因C270T多态性基因型的分布频率.③各组间频数比较用x2检验.主要观察指标:①患者组和健康对照组脑源性神经营养因子基因C270T多态性的分布频率.②不同基因型的阳性与阴性症状量表得分.结果:精神分裂症患者194例,健康者187人均进入结果分析.①患者组的C/T基因型分布频率(26.8%)明显高于对照组(5.9%)(x2=32.71,df=1,P＜0.01).患者组的T等位基因分布频率(14.4%)明显高于对照组(2.7%)(x2=36.19,df=1,P＜0.01).②基因型为C/T患者阳性与阴性症状量表总分、阳性症状量表分、阴性症状量表分、一般精神病理量表总分分别为59～121分;9～42分,平均(20.08±6.16)分;8～41分,平均(19.02±9.13)分;22～68分,平均(36±8.02)分.基因型为C/C患者阳性与阴性症状量表总分、阳性症状量表分、阴性症状量表分、一般精神病理量表总分分别为58～121分;7～39分,平均(19.2±5.88)分;8～40分,平均(19.02±8.98)分;22～68分,平均(36.4±8.32)分.两基因型间差异不明显(P＞0.05).结论:脑源性神经营养因子基因C270T多态性与精神分裂症的易感性有关.精神分裂症患者的T/C基因型和T等位基因的分布频率较健康者高.而基因型为T/C和C/C的患者在PANSS阴性,阳性症状和心理社会功能方面无明显差异.