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目的
应用氢质子磁共振波谱(1HMRS)检测高苯丙氨酸血症(HPA)患儿的脑苯丙氨酸(Phe)浓度，了解血Phe与脑Phe的关系和Phe对HPA患儿智力损伤的影响，探讨1HMRS的临床应用价值和意义。
方法32例未经治疗的HPA患儿，男18例，女14例，年龄33 d~13岁。全部患儿进行1HMRS检查，测量脑Phe浓度，并行血Phe浓度测定、智力评估。
结果(1)32例HPA患儿脑Phe浓度(以Phe/Cr的比值表示)为0.1542 (0.0640~0.6296)，血Phe浓度为1.5210(0.3804~2.5140)mmol/L。(2)HPA患儿的血Phe浓度与脑Phe浓度总体呈正相关关系(r＝0.6103，P<0.01)，4例患儿相关性较低。(3)32例中23例存在不同程度的智能发育障碍，其中极重度智能障碍4例、重度2例、中度7例、轻度10例。(4)22例大于4个月患儿血、脑Phe浓度与智商均呈负相关关系(r血＝-0.5045，r脑＝-0.6471，P<0.01)。多元线性回归见脑Phe浓度较血浓度与智商的关系更紧密。
结论多数HPA患儿的血Phe浓度可以较好地反映脑Phe的浓度水平，少数存在较明显的个体差异性；大于4个月的HPA患儿血、脑Phe浓度可较好地反映智力损伤的程度，脑浓度的相关性更强。应用1HMRS可无创、定量检测HPA患者脑内Phe浓度，可进一步了解HPA患儿脑损伤程度。