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目的 分析结节性硬化症(TS)的临床特征,以利早期诊断.方法 回顾性分析38例TS患者的临床、实验室及辅助检查资料.结果 本组TS患者起病年龄多为14岁以下儿童,散发病例多见;27例(71.05%)以癫痫发作为首发症状,有皮肤损伤者4例(10.53%),同时具备面部血管纤维瘤、癫痫发作和智力障碍典型三主征者10例(26.32%),全部患者均有脑CT或MRI等影像学改变.结论 TS的临床表现差异大,皮肤损害有特征意义,尤其是伴有癫痫的患者;头颅CT检查对本病的诊断有帮助。