山东地区儿童先天性甲状腺功能减低症伴甲状腺发育不全TUBB1基因突变的研究

来源 :中国当代儿科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：yangyang03

【摘要】

：

目的探讨山东地区先天性甲状腺功能减低症(CH)伴甲状腺发育不全(TD)患儿TUBB1基因突变的类型和特点。方法对山东地区289例确诊CH伴TD患儿进行TUBB1基因全编码区突变研究。提

【作者】

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孙春晖刘文淼李苗苗邹卉刘世国王芳

【机构】

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青岛大学附属医院内分泌与代谢性疾病科,青岛大学附属医院医学遗传科和产前诊断中心,济南市妇幼保健医院新生儿疾病筛查中心

【出处】

：

中国当代儿科杂志

【发表日期】

：

2019年10期

【关键词】

：

先天性甲状腺功能减低症甲状腺发育不全 TUBB1 基因突变儿童 Congenital hypothyroidism Thyroid dysgenesis T

【基金项目】

：

国家自然科学基金(81500689).

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目的探讨山东地区先天性甲状腺功能减低症(CH)伴甲状腺发育不全(TD)患儿TUBB1基因突变的类型和特点。方法对山东地区289例确诊CH伴TD患儿进行TUBB1基因全编码区突变研究。提取患儿外周血全基因组DNA,PCR扩增TUBB1基因全编码区,对扩增产物进行Sanger测序,并进行生物信息学分析。结果 289例CH伴TD患儿中发现4例(1.4%)TUBB1基因存在c.952C > T(p.R318W)杂合变异,导致TUBB1蛋白第318位色氨酸变成精氨酸,根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分

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