【摘 要】
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目的探讨谷胱甘肽合成酶缺乏症（GSSD）的临床及遗传学特点。方法对2014年1至12月西安市儿童医院内分泌遗传代谢科临床诊断的2例5-羟脯氨酸尿症的患儿进行临床特点分析,采用目标
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目的探讨谷胱甘肽合成酶缺乏症（GSSD）的临床及遗传学特点。方法对2014年1至12月西安市儿童医院内分泌遗传代谢科临床诊断的2例5-羟脯氨酸尿症的患儿进行临床特点分析,采用目标序列捕获测序方法,对患儿进行谷胱甘肽合成酶（GSS）基因分析,再经聚合酶链式反应（PCR）对高危突变基因进行验证,最终确诊为GSSD;并进行相关临床特点总结及基因学分析。结果 GSSD临床表现为代谢性酸中毒、黄疸、溶血性贫血,GSS基因检测出致病突变,其中1例为复合杂合突变（E5c.491G〉A和E10 c.847C〉T）,1例为
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