33例遗传性球形红细胞增多症的诊断及治疗

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目的 分析遗传性球形红细胞增多症(HS)的诊断、治疗.方法 收集重庆医科大学附属儿童医院1996年1月-2008年6月33例HS住院患儿资料,分析其遗传背景、临床特征、实验室检查及诊疗经过.结果 男女发病比例2.30:1.0;平均发病年龄6.20岁.家族史阳性17例(51%),实验室检查示重度贫血7例(21.9%).网织红细胞升高33例(100%);外周血涂片球形红细胞易见26 例(78.8%),红细胞脆性试验阳性率90.9%(30/33例).脾切除24例,部分脾动脉栓塞6例.结论 新的实验室检测方法 结合传统的检测方法 可提高诊断率,脾切除、部分脾动脉栓塞对HS有效.
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