目的探讨产前超声诊断胎儿骨骼系统畸形的临床价值。方法回顾性分析2013年1月-2015年6月在广西妇幼保健院经超声诊断为胎儿骨骼系统畸形并经追踪随访证实的患者资料。结果 343例胎儿纳入该研究,超声诊断完全符合332例,符合率为96.79%(332/343),基本符合11例,占3.21%(11/343),完全误诊3例足内翻;343例超声确诊的患者中,早中孕期有313例(91.25%),晚孕期有30例(8.75%);致死性骨骼发育异常19例,非致死性骨骼发育异常324例;骨骼系统畸形主要为肢体姿势异常、肢体缺失、脊柱畸形、指(趾)畸形、短肢畸形等;单纯骨骼系统畸形161例(46.94%),合并其他系统畸形182例(53.06%),以中枢神经系统畸形和心脏畸形多见。结论产前超声是筛查胎儿骨骼系统畸形的主要手段,只有早孕期(孕周11~13+6周)、中孕期(孕周20~24周)、晚孕期(孕周30~34周)联合筛查,才能提高胎儿骨骼系统畸形的检出率,最大限度地减少该类畸形儿的出生。