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目的
通过检测中国内地散发性肌萎缩侧索硬化（sALS）患者9号染色体开放阅读框72（C9ORF72）基因六核苷酸（GGGGCC）重复片段异常扩增的发生率，探讨其在中国内地sALS患者遗传背景中的作用，分析该重复片段异常扩增与临床表型之间的关联。
方法收集401例确诊和拟诊级别sALS患者的DNA样本和临床资料，经荧光片段长度检测和重复引物PCR方法，检测DNA样本的C9ORF72基因六核苷酸（GGGGCC）重复片段扩增情况。
结果共检出3例患者（0.7%，3/401）携带C9ORF72基因六核苷酸（GGGGCC）重复片段异常扩增，均为男性，发病年龄54~58岁，均以上肢无力起病，后延髓受累，病程15~40个月。未携带该重复片段异常扩增的398例患者六核苷酸（GGGGCC）重复片段的平均重复数为3.54±2.62（2~14）。
结论中国内地sALS患者中存在C9ORF72基因六核苷酸（GGGGCC）重复片段异常扩增，虽其发生率远低于欧美人群，但仍是我国sALS患者不容忽视的致病基因之一。