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目的 探讨超声检查羊水量正常的胎儿畸形好发部位及最佳检查时机,提高超声医生对此类疾病重视程度.方法回顾性分析2例羊水量正常的胎儿畸形声像图特征及漏诊原因.结果 2例羊水量正常的胎儿畸形部位均发生在肾脏.1例左肾缺如合并隐形骶尾部脊柱裂,漏诊发生在妊娠28周;另1例双侧多囊性肾发育不良(MCKD),漏诊发生在妊娠16周.结论 羊水量正常的胎儿畸形发生部位常见于胎儿肾脏,超声漏诊多发生在妊娠早期和中期.漏诊原因涉及对此类畸形的认识程度不够、经验缺乏、手法不细致、设备优劣等.