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先天性甲状腺功能减退症（congenital hypothyroidism,CH）是最常见的、可以防治的导致儿童智力障碍疾病的病因。绝大部分CH患儿出生时无明显临床表现,新生儿筛查是其早期诊断的重要手段,可在症状体征出现前发现异常生化指标。自20世纪70年代推行新生儿筛查以来,CH的诊断率明显提高,严重致残者随之减少。