【摘 要】
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目的探讨昆明市珠蛋白生成障碍贫血（地贫）的基因突变类型。方法对63例高度疑诊为地贫的患儿采用多聚酶链反应（PCR）、反向斑点杂交法（RDB）进行基因检测。结果疑诊患者63例经基因检测
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目的探讨昆明市珠蛋白生成障碍贫血（地贫）的基因突变类型。方法对63例高度疑诊为地贫的患儿采用多聚酶链反应（PCR）、反向斑点杂交法（RDB）进行基因检测。结果疑诊患者63例经基因检测确诊地贫35例。其中4例为α地贫,30例为β地贫,1例为α复合β地贫。35例标本中共检出基因突变9种类型15种组合,α地贫以东南亚缺失型（--SEA）为主,β地贫基因突变检测出6种类型11种组合,其中17位点突变发病率最高,17位点纯合子、杂合子、双重杂合子均有发病。结论云南地贫发病有其自身特点。出现1例α地贫和β地贫同时集中
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