【摘 要】
：
目的探讨广东河源客家人β-地中海贫血发病现状及β-地中海贫血基因突变类型。方法采用整群、分层抽样法选择河源市区及周边地区5 143例成人及4 438例儿童,利用PCR-反向斑点
【基金项目】
：
广东省医学科研基金(B2017071)
论文部分内容阅读
目的探讨广东河源客家人β-地中海贫血发病现状及β-地中海贫血基因突变类型。方法采用整群、分层抽样法选择河源市区及周边地区5 143例成人及4 438例儿童,利用PCR-反向斑点杂交(PCR-reverse dot blot,PCR-RDB)技术进行β-地中海贫血基因突变检测,并与广东省内18个地级市β-地中海贫血基因突变类型进行比较。结果 9 581例中β-地中海贫血患者2 542例,其中杂合子2 386例(93.86%),未设正常对照位点109例(4.29%),纯合子12例(0.47%),双重杂合子35例(1.38%);共检出13种突变类型,突变率居前5位的依次是CD41-42(36.19%),IVS-Ⅱ-654(31.55%),-28(13.57%),CD17(8.46%),β~E(2.48%);除潮州和梅州以IVS-Ⅱ-654突变率居首位外,河源客家人及省内其他地级市均以CD41-42突变率居首位,IVS-Ⅰ-5突变仅在茂名、梅州和潮州检出,-30、-32和CD31等3种突变在全省均未被检出。结论广东河源客家人群β-地中海贫血发病率较高,基因突变类型以CD41-42为主。
其他文献
<正>心房颤动(简称房颤)是临床第二位最常见的心律失常。房颤在一般人群中发生率0.77%(30~85岁),随着年龄的增长,房颤的发生率也随之增加。房颤具有较高的致死率和致残率,其
锅炉安装是一项精密度非常强的工作,在实践安装过程中应做好全方位的质量控制,充分发挥锅炉的作用以及功能。锅炉安装的过程,既是制造的延续,也是对锅炉在制造厂内制造工作质
本文通过比较分别饲喂不同蛋白源（酪蛋白、大豆分离蛋白、黍醇溶蛋白）饲料的小鼠血清总胆固醇（TC）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL—C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL—C）、甘油三酯（TG）浓度，旨在评
1月26日，“国家苗药工程技术研究中心获批筹建”写进了省长陈敏尔在省人大十二届三次会议上作的《政府工作报告》。在谈到2015年工作时，陈敏尔指出：“实施新医药产业发展规划。
本文研究了利用煤矸石生产高档轻质莫来石砖的可行性。实验研究表明，在银烧后的煤矸石中加入部分工业氧化铝粉，一起混磨至800目筛余小于5％，再经加有机质成型和在1550C×5小时煅烧
打开世界地图，一位身穿绿色裙装的单臂少女静静地伫立在波罗地海之滨，美丽的长裙上镶嵌着无数闪闪发光的珍珠，这就是干湖之国——芬兰。芬兰全称芬兰共和国，位于欧洲北部，面积33．8
采用紫外线、硫酸二乙酯和UV＋DES复合诱变，对一株产环糊精葡萄糖基转移酶的嗜碱芽孢杆菌IS进行诱变育种，获得了产酶能力是出发菌株2．96倍且产酶性能稳定的高产菌株MS-UD2，并利用单
通过测定大米浓缩蛋白的脱酰胺度与水解度,比较了酸法与酶法两种脱酰胺工艺对大米浓缩蛋白脱酰胺作用的优劣,并对酸法脱酰胺工艺的参数进行优化.实验表明酸法脱酰胺优于酶法
<正>提起中风的原因,人们通常想到的只有高血压。然而,有一种疾病引发的中风更加猝不及防且危害更大,具有致死率高、致残率高、复发率高的"三高"特点,这就是心房颤动(房颤)。