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<正>胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)技术是指在体外受精过程中,对具有遗传风险患者的胚胎进行植入前活检和遗传学分析,以选择无该检测遗传性疾病的胚胎植入宫腔,从而获得正常胎儿的诊断方法。这种方法是产前诊断的延伸,可有效地防止遗传性疾病患儿的出生及探讨出生缺陷发病机制。PGD技术的应用从单基因疾病、染色体结构和