【摘 要】
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心血管疾病是全球非传染性疾病致死的主要原因。降低血液低密度脂蛋白胆固醇（low-density lipoprotein cholesterol, LDL-C）是预防和治疗动脉粥样硬化引起的冠状动脉疾病的主要手段。人类遗传学研究发现携带PCSK9功能缺失突变的个体血液LDL-C含量显著降低，对心血管疾病有明显的保护作用。这使得PCSK9成为基因编辑治疗以降低血液胆固醇的理想靶点。当前的研究证明在小鼠
【机 构】
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中国科学院上海营养与健康研究所中国科学院营养代谢与食品安全重点实验室
【基金项目】
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国家自然科学基金项目（311971063）； 上海市优秀学术带头人（20XD1424500）；
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心血管疾病是全球非传染性疾病致死的主要原因。降低血液低密度脂蛋白胆固醇（low-density lipoprotein cholesterol, LDL-C）是预防和治疗动脉粥样硬化引起的冠状动脉疾病的主要手段。人类遗传学研究发现携带PCSK9功能缺失突变的个体血液LDL-C含量显著降低，对心血管疾病有明显的保护作用。这使得PCSK9成为基因编辑治疗以降低血液胆固醇的理想靶点。当前的研究证明在小鼠和非人灵长类动物中靶向敲除肝脏PCSK9可显著降低血液低密度脂蛋白胆固醇，展现该基因治疗策略的发展前景。该文介绍了PCSK9基因与心血管疾病的关系，并综述了基因组编辑技术的发展及其体内靶向PCSK9基因以降低LDL-C的研究进展。
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