低密度脂蛋白受体与家族性高胆固醇血症的研究近况

来源 :国外医学(儿科学分册) | 被引量 : 0次 | 上传用户:qxd986319
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家族性高胆固醇血症(FH)是一种由低密度脂蛋白受体(LDL-R)基因突变引起的常染色体显性遗传性疾病,它是目前世界上最常见单基因病变,本文从LDL-R蛋白及基因结构,基因突变类型及检测方法、已经进行流行病学研究、基因突变与表型关系以及目前采用的各种治疗方法和效果五个方面进行综述,以利于我国开展对FH病变的研究。
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