t(2;18)平衡易位伴表型异常

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:cdp850911
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平衡易位是由于两条染色体发生断裂后,断片相互交换而形成两条新的衍生染色体,虽引起染色体片段位置的改变,但仍保留了基因的总数,因此没有明显的表型效应。本文报告1例罕见的t(2;18)平衡易位,并伴有明显的表型效应。
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