【摘 要】
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目的建立人类白细胞抗原(human leukocyte antigen，HLA)基因配型，为开展HLA配型的胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis，PGD)联合或不联合单基因病的临床工作提供技术支持。方法采用多重置换扩增(multiple displacement amplification，MDA)的方法扩增3~5个滋养层细胞的全基因组，并用多重
【机 构】
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目的建立人类白细胞抗原(human leukocyte antigen，HLA)基因配型，为开展HLA配型的胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis，PGD)联合或不联合单基因病的临床工作提供技术支持。
方法采用多重置换扩增(multiple displacement amplification，MDA)的方法扩增3~5个滋养层细胞的全基因组，并用多重聚合酶链式反应(PCR)方法扩增多个短串联重复多态性(polymorphic short tandem repeat，STR)位点，通过毛细管电泳技术验证STR位点的特异性。
结果微量细胞全基因组的扩增成功率为93.75%，筛选了HLA基因的5个杂合度高、特异性强的STR位点，等位基因脱扣(allele drop-out，ADO)率为10.34%。
结论微量细胞MDA结合多重PCR的方法可以同时检测HLA-A、HLA-B、DRA、DQB位点，扩增成功率高，ADO率低，可以有效地筛选出相匹配的胚胎，为同胞患儿提供造血干细胞来源具有可行性。
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