目的探讨11β-羟基类固醇脱氢酶1(11β-HSD1)基因多态性与2型糖尿病及其不同临床表型患者的关系。方法选择广州医学院第三附属医院和中山大学附属第三医院内分泌科新诊断为2型糖尿病患者345例,根据其空腹血糖和餐后血糖水平的不同,将2型糖尿病分为单纯空腹高血糖(110例)、单纯餐后高血糖(127例)和空腹并餐后高血糖(108例)三种不同临床表型,同时选择96名健康体查者作为对照组进行比较。采用改良碘化钠提取外周血白细胞DNA,应用套式PCR进行目的片段扩增,通过基因测序检测11β-HSD15′端-2940多态位点rs846910-G/A基因型及等位基因分布频率,比较2型糖尿病不同临床表型患者及对照组基因型和等位基因分布频率差异。结果 rs846910-A/G的AA、AG、GG基因型以GG较常见,AA较少见。单纯空腹高血糖者的AA、AG、GG基因型的频率分别为5.0%、16.0%和84.0%,单纯餐后高血糖者分别为4.0%、16.6%和80.0%,空腹并餐后高血糖者分别为4.7%、15.8%和79.2%,对照组分别为5.9%、32.9%和61.2%,四组之间比较差异有统计学意义(P<0.05),但三种不同临床表型者之间比较差异无统计学意义(P>0.05)。G和A等位基因分布频率主要以G等位基因为主。单纯空腹高血糖者的G和A等位基因分布频率分别为85.2%和14.8%,单纯餐后高血糖者分别为83.5%和16.5%,空腹并餐后高血糖者分别为85.4%和14.6%,对照组分别为75.9%和24.1%,四组之间比较差异有统计学意义(P<0.05),但三种不同临床表型者之间比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 2型糖尿病患者的11β-HSD1基因多态性与健康对照者分布不同,但在不同临床表型患者之间相似,11β-HSD1基因多态性可能与2型糖尿病发生有关。