【摘 要】
：
目的 对3353例各种不明原因生育畸形儿、缺陷儿、不孕不育、智力低下、原发性闭经、性别不明等而行遗传咨询的人群行细胞遗传学分析并进一步分析探讨.方法 取患者肝素钠抗凝
【机 构】
：
上海中医药大学附属岳阳中西医结合医院海口分院(海口市中医医院),海口海南,570216;海南医学院第二附属医院,海口,570311
论文部分内容阅读
目的 对3353例各种不明原因生育畸形儿、缺陷儿、不孕不育、智力低下、原发性闭经、性别不明等而行遗传咨询的人群行细胞遗传学分析并进一步分析探讨.方法 取患者肝素钠抗凝血约1.5ml行外周血细胞培养染色体分析,北昂染色体核型分析系统采图分析3^5个核型,视情况加做C显带或者N显带分析.结果 检出354例染色体核型异常者,总异常检出率10.5％(353/3353),其中1号染色体28％(100/353),9号染色体17.5％ (62/353),21号染色体16.4％(58/353),检出率为零的染色体号为:17,18.结论 行遗传咨询的人群中染色体异常检出率高也说明了和患者临床表现的相关性,需重视细胞遗传学分析,及时检出异常者,有助于优生优育和对遗传病的早期干预并及时诊治处理.
其他文献
目的 鉴定一个高甘油三酯家系的遗传学致病原因,并提出该家系的基因型与表型之间的关系.方法 对一个高甘油三酯家系进行调查,开展临床检测,采集外周血,提取基因组DNA,设计LPL
目的 了解可溶性载体2家族成员9(SLC2A9)基因rs2241480位点T/C多态性分布差异及其与深圳地区高尿酸血症(Hyperuricemia,HUA)之间相关性,为HUA诊断、治疗及预防提供科学依据.
2015年《大学英语教学指南(征求意见稿)》中对大学英语的课程性质进行了更具体的界定,“大学英语课程是高等学校人文教育的一部分,兼有工具性和人文性双重性质”。新指南的提
针对交互式流媒体的特点,提出了基于段流行度的交互式流媒体代理服务器缓存算法,根据流媒体对象的段流行度,实现了代理服务器缓存的接纳和替换,使流媒体对象的段在代理服务器
目的 了解妊娠期高血压(gestational hypertension,GH)孕妇血清中血管紧张素转换酶(Angiotensin Converting Enzyme,ACE)水平及ACE基因16内含子I/D多态性分布情况,并探讨其与
以自行设计安装的二维砂箱,并首次采用乙炔作为示踪气体模拟了地下水曝气(air sparging,AS).研究表明,在20～40目白色石英砂多孔介质体系中,AS总曝气压力基本不随气体流量变化,
目的探讨胫骨疲劳性骨折的早期发现、早期诊治及预防.方法自1988年8月～1999年7月共收治胫骨疲劳性骨折66例,根据该病的临床特点及X线分型,分别用周林频谱治疗仪照射、石膏外固定治疗.结果平均随访6个月,优50例,良16例,优良率达100%.结论胫骨疲劳性骨折的发生发展是一种由量变到质变的积累性损伤过程,掌握该病分型特点以确保对该病实施早期诊治,制定科学合理的军训计划对该病的预防具有重要意义.
改造沙漠是一件史无前例的大事情,是共产主义的事业。只有在毛泽东同志思想的指导下,思想解放,敢说、敢干, 有在大跃进的时代,在建设社会主义和共产主义的时代,才能订出这样
目的 探讨Jacobsen综合征(JBS)的临床表现及分子遗传病因.方法 应用传统G显带及染色体微阵列技术(CMA)对7例JBS患者(其中6例产前诊断病例、1例患儿)行全基因组拷贝数变异分析
本文探讨了内蒙古锡林河流域四种温带草原群落的生物地球化学特征.研究表明四种草原群落的总生物量贝加尔针茅草原羊草草原克氏针茅草原大针茅草原,从4872.1g/m2 降低到1198.