探讨早期筛查及干预对先天性甲状腺功能低下的预防作用。

对32 145例新生儿于出生后72 h内筛查促甲状腺激素(TSH)、三碘甲腺原氨酸(T₃)及甲状腺素(T₄)，并进行甲状腺超声检查，对其中100例先天性甲状腺功能低下患儿确诊后均接受左旋甲状腺素治疗，0～6个月用药剂量25～50 μg/d，6～12个月用药剂量50～100 μg/d，1～3个月用药剂量75～100 μg/d。1岁内每3个月复查血清TSH，2～3岁每6个月复查血清TSH。选择30例健康新生儿为对照组。

先天性甲状腺功能低下患儿TSH均值为(68.7±15.3)mU/L，T₄均值为(42.4±13.1)nmol/L。100例患儿中，包括原发性先天性甲状腺功能低下38例，暂时性先天性甲状腺功能低下62例。超声检查显示原发性先天性甲状腺功能低下均存在发育异常、缺如及异常共18例(47.4%)，血流异常15例(39.5%)；暂时性先天性甲状腺功能低下超声检查均未见异常。治疗前，先天性甲状腺功能低下患儿TSH显著高于对照组[(68.7±15.3)mU/L比(4.6±1.1)mU/L]，T₄显著低于对照组[(42.4±13.1)nmol/L比(124.4±45.5)nmol/L]，差异均有统计学意义(t＝22.867、16.058，均P<0.05)；治疗后，患儿TSH显著降低[(5.3±1.1)mU/L比(68.7±15.3)mU/L]，T₄显著升高[(114.5±35.4)nmol/L比(42.4±13.1)nmol/L]，与治疗前比较，差异均有统计学意义(t＝41.331、19.101，均P<0.05)，但与对照组比较，TSH及T₄差异均无统计学意义(均P>0.05)。经1～3年随访观察，患儿Gesell发育量表测试显示患儿适应性、大动作、精细动作、语言及社交能力均达到正常水平。

早期筛查及左甲状腺素治疗有利于先天性甲状腺功能低下患儿的康复。