弥漫性掌跖角化病家系角蛋白9基因突变热点区的检测

来源 :中南大学学报（医学版） | 被引量 : 0次 | 上传用户：liongliong429

【摘要】

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目的:确定一个弥漫性掌跖角化病家系的致病基因.方法:收集一个弥漫性掌跖角化病家系7人(3名患者,4名正常人)和家系外10位正常人的血样,抽提基因组DNA,然后对角蛋白9基因的突

【作者】

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孙霞殷鑫浈邬玲仟施小六胡正茂刘小平潘乾戴和平

【机构】

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中南大学医学遗传学国家重点实验室,长沙,410078浙江大学医学院附属第二医院,浙江,杭州,310009;中南大学湘雅二医院,长沙,410078;

【出处】

：

中南大学学报（医学版）

【发表日期】

：

2005年5期

【关键词】

：

掌跖角化病突变检测角蛋白9

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目的:确定一个弥漫性掌跖角化病家系的致病基因.方法:收集一个弥漫性掌跖角化病家系7人(3名患者,4名正常人)和家系外10位正常人的血样,抽提基因组DNA,然后对角蛋白9基因的突变热点区进行PCR扩增,测序分析PCR产物.结果:该家系中3例患者的角蛋白9基因编码区第485位碱基发生G→A的突变,导致第162位的精氨酸被谷氨酰胺取代(R162Q),而4位家系内正常人和家系外10位正常人未发现此突变.结论:角蛋白9基因的G485A突变是导致该家系发生弥漫性掌跖角化病的原因.

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