【摘 要】
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Citrin是一种由SLC25A13基因编码的、位于线粒体内膜钙结合的天冬氨酸/谷氨酸载体蛋白,其缺陷可引发一系列代谢紊乱,从而导致成年人的瓜氨酸血症Ⅱ型和新生儿肝内胆汁淤积症(
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Citrin是一种由SLC25A13基因编码的、位于线粒体内膜钙结合的天冬氨酸/谷氨酸载体蛋白,其缺陷可引发一系列代谢紊乱,从而导致成年人的瓜氨酸血症Ⅱ型和新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD).Citrin缺陷所致的NICCD表现为肝损害、淤积性黄疸,但症状往往不明显,在婴幼儿时期,症状逐渐加剧,早期诊断较困难,常与其他原因所致的婴儿黄疸表现相重叠,给临床诊疗造成困扰.现回顾我院2014年1月至2018年12月收治的肝内胆汁淤积症患儿3例的临床资料,以加强认识,提高早期临床识别.
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