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Goldenhar氏综合征是该氏于l952年描述的以眼部皮样囊肿、耳前赘生物和瘘管等为其特征的先天畸形性疾病。后来人们在这种畸形病人当中又发现有的病人伴有脊椎等骨质的异常改变。至1963年学者们发现伴有半侧面部的多种畸形，如小耳、小面、口裂过大、唇裂、腭裂或下颌骨部的畸形等。因此，Goldenhar氏综台征是以眼、耳、面或骨质等多部位发育异常的疾病。