【摘 要】
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<正>性发育障碍(disorders of sex development,DSD)是一大类遗传异质性疾病的总称,患者染色体核型与性腺表型和(或)性腺的解剖结构不一致,外生殖器可兼有男、女两性特征,性
【机 构】
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华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科,
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<正>性发育障碍(disorders of sex development,DSD)是一大类遗传异质性疾病的总称,患者染色体核型与性腺表型和(或)性腺的解剖结构不一致,外生殖器可兼有男、女两性特征,性别模糊常难以确定。德国流行病学研究显示,DSD总发病率在新生儿中至少为2.2∶10,000(不包括在新生儿期不明显而后在儿童或青少年时期确诊者),而大多数特定的DSD类型发病率在1∶100,000以下[1]。DSD发病机制
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