【摘 要】
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目的 探讨1例单纯性甲基丙二酸血症患儿临床特点与MUT基因突变类型.方法 分析患儿的临床表现特点与实验室检查结果.提取患儿外周血基因组DNA,应用PCR技术扩增患儿MUT基因13个
【机 构】
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523059,广东省东莞市人民医院内分泌科东莞市高埗医院内科;深圳市儿童医院儿科研究所;
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目的 探讨1例单纯性甲基丙二酸血症患儿临床特点与MUT基因突变类型.方法 分析患儿的临床表现特点与实验室检查结果.提取患儿外周血基因组DNA,应用PCR技术扩增患儿MUT基因13个外显子及其侧翼区序列,扩增产物直接测序确定基因型.结果 患儿临床表现为发育迟缓,嗜睡,抽搐,肌张力降低以及难以纠正的代谢性酸中毒和高氨血症.血串联质谱发现多种酰基肉碱含量降低,尿液中发现甲基丙二酸明显增高,血同型半胱氨酸结果正常,对患儿进行维生素B12负荷试验,结果显示维生素B12治疗无效,提示患儿为单纯性甲基丙二酸血症可能性大.通过MUT基因突变分析,确定息儿基因型为c.755dupA+c.944dupT.其中c.944dupT为新突变.结论 遗传代谢病筛查实验对疾病的临床诊断有重要的提示作用,但确诊还需行致病基因突变分析.
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