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产前诊断食管闭锁原则上依赖两个非特异性的声像图征象：羊水过多、胃泡小或不显示。两个小样本研究结果表明,羊水过多联合胃泡不显示诊断食管闭锁阳性预测值分别为44%和56%,只有不到10%的食管闭锁患儿在产前得到诊断。当前超声技术还不能明确诊断食管闭锁,所以遗传咨询时应谨慎。本文就近年来产前超声诊断食管闭锁现状与展望进行综述。