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肝豆状核变性,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病.发病率为1/30万,是儿科常见的遗传代谢性疾病之一.儿童期肝豆状核变性,以肝病起病最多,但临床上以神经系统症状起病者也并不少见,甚至每个系统都有作为首发症状的报道.肝豆状核变性的治疗包括饮食控制、药物治疗和肝脏移植.药物治疗主要是青霉胺、曲恩汀、二巯基丙醇、二巯丙磺酸钠、二巯基丁二钠、连四硫代钼酸铵、锌剂.大多数内科螯合治疗有效,但对于部分失代偿肝硬化和暴发性肝豆状核变性,肝脏移植已成为肝豆状核变性治疗的主要手段.