目的:观察遗传性压迫易感性神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP)的临床、电生理、病理及遗传学特点,以提高对本病的认识及诊断水平。方法:对5例HNPP患者进行详尽的临床检查、神经电生理、腓肠神经活检,用多聚酶链反应(PCR)结合酶切方法检测HNPP患者17p11.2的基因缺失。结果:本组有3例来自同一家系,符合常染色体显性遗传模式,另2例为散发。多在20岁前起病,表现为复发性、无痛性、局灶性单神经病或多神经病,多于数天或数月内自行恢复,少数可遗留部分神经功能缺损。神经电生理检查有广泛性运动和感觉神经传导速度减慢,于易嵌压部位传导速度减慢更明显,并有远端运动潜伏期延迟。腓肠神经活检显示部分有髓神经纤维明显增粗,电镜可见有髓纤维髓鞘增厚,髓鞘板层层数增加。基因检测发现有3例存在17p11.2区包含PMP22基因在内的1.5Mb片段的缺失突变。结论:HNPP是一种常染色体显性遗传病,但也有散发,多于儿童期或青少年起病,表现为外伤或受压后反复出现肢体麻木、无力;生理的特点为广泛性神经传导速度减慢及远端运动潜伏期延迟;肌电图是诊断HNPP的重要筛选方法,有利于发现更多的病例;病理学特征是髓鞘增粗或典型的腊肠样结构;7p11.2区包含PMP22基因在内的1.5Mb片段的缺失突变是HNPP国人最常见的基因型,重组热点多位于REP的3.2kb区域内。