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2007年6月收集一个来自湖南益阳V代手足裂畸形(SHFM)家系,共35个成员(其中患者8例).先证者(Ⅳ:2)除手足畸形外不伴其他异常(图1).Ⅱ:4和Ⅲ:8临床表现与先证者相似,Ⅲ:2、Ⅳ:7、Ⅴ:2右手均有3个手指,其他临床表型与先证者相似.8例患者在家系中表现连续四代分布,男女均有患病,其中男4例,女4例,符合常染色体显性遗传特征。
一个中国人手足裂畸形家系疾病位点的定位和分析
【摘 要】
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2007年6月收集一个来自湖南益阳V代手足裂畸形(SHFM)家系,共35个成员(其中患者8例).先证者(Ⅳ:2)除手足畸形外不伴其他异常(图1).Ⅱ:4和Ⅲ:8临床表现与先证者相似,Ⅲ:2、Ⅳ:7、Ⅴ:2右手均有3个手指,其他临床表型与先证者相似.8例患者在家系中表现连续四代分布,男女均有患病,其中男4例,女4例,符合常染色体显性遗传特征。
【机 构】
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410078,长沙,中南大学中国医学遗传学国家重点实验室湘雅医院产前诊断中心,410078,长沙,中南大学中国医学遗传学国家重点实验室湘雅医院产前诊断中心,410078,长沙,中南大学中国医学遗传学国
【出 处】
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中华医学杂志
【发表日期】
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2009年89期
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