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目的：检测I型神经纤维瘤病患者的NF1基因突变。方法：提取I型神经纤维瘤病1家系、1例散发患者及200名正常对照外周血DNA，PCR扩增NF1基因全部外显子及侧翼序列并进行Sanger测序。结果：在家系的先证者及其母亲外周血DNA中检测到NF1基因c.3975-2 A〉T突变，其他家系成员未发现突变位点；在散发病例中检测到c.3619delA突变，为国际上首次报道。结论： I型神经纤维瘤病具有遗传基因异质性。