【摘 要】
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目的探讨SLC26A4基因与前庭水管扩大（enlarged vestibular aqueduct，EVA）的关系及其在中国人群EVA患者中突变的频率及分布情况，为相关基因的筛查及临床应用奠定基础。方法采集中
【机 构】
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解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科、解放军耳鼻咽喉科研究所
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目的探讨SLC26A4基因与前庭水管扩大（enlarged vestibular aqueduct，EVA）的关系及其在中国人群EVA患者中突变的频率及分布情况，为相关基因的筛查及临床应用奠定基础。方法采集中国人群中的38例EVA核心家系，提取基因组DNA，应用聚合酶链反应（PCR）的方法扩增SLC26A4基因的21个外显子，纯化PCR产物后直接测序，使用DNAStar及Bioedit序列比对软件分析SLC26A4基因的突变位点。结果35例EVA核心家系的SLC26A4基因发生了突变，所占比例约为92．1
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