【摘 要】
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目的：报道β地中海贫血（β地贫）［－２８（Ａ→Ｇ）·ＣＤ１７（Ａ→Ｔ）／Ｎ］双重突变杂合子的基因鉴定及家系分析结果。方法：采用聚合酶链反应结合等位基因特异的寡核苷酸探针杂交（ＰＣＲ／ＡＳＯ）技术。结果：对４例先证者及其家系成员计
【机 构】
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兰州军区乌鲁木齐总医院临床医学研究所; 解放军第二九医院; 解放军临潼疗养院; 解放军第三七七医院;
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目的：报道β地中海贫血（β地贫）［－２８（Ａ→Ｇ）·ＣＤ１７（Ａ→Ｔ）／Ｎ］双重突变杂合子的基因鉴定及家系分析结果。方法：采用聚合酶链反应结合等位基因特异的寡核苷酸探针杂交（ＰＣＲ／ＡＳＯ）技术。结果：对４例先证者及其家系成员计３５人进行基因鉴定，共检出２２人同时携带有β地贫－２８（Ａ→Ｇ）和ＣＤ１７（Ａ→Ｔ）的突变基因，结合临床体征、血液及生化指标、家系调查资料综合分析，确定他们是β地贫［－２８（Ａ→Ｇ）·ＣＤ１７（Ａ→Ｔ）／Ｎ］双重突变杂合子，为同一条染色体上基因的双重点突变。结论：［－２８（Ａ→Ｇ）·ＣＤ１７（Ａ→Ｔ）／Ｎ］双重突变杂合子是一种新的β地贫类型，这种β地贫的发现，为认识我国地贫的高度异质性积累了资料。
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