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结核病是一种病死率较高的传染病,也是我国重点防治的传染病之一.传统的结核病病因学诊断存在易于和其他疾病混淆及实验室检查假阳性率高的问题,分子生物学技术如Xpert可以促进结核病的诊断,但其仍存在不足.二代测序技术(NGS)作为一种新型诊断方式,在多种传染病中被用于疾病诊断、病原体鉴定、耐药性检测和疫情调查,其在结核病的病原学诊断、耐药性检测及流行病学监测中发挥出较大价值.未来NGS有望成为病原学诊断及治疗的关键技术,从而帮助临床医生做出更明智的治疗相关决策.