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目的 观察大骨节病患者全血中磷脂酰肌醇3-激酶（PI3K）及其下游蛋白激酶B（Akt）信号通路分子蛋白（PI3Kp110、pAkt、pGSK3β）表达，分析PI3K/Akt信号通路的状态。方法20例大骨节病患者（大骨节病组）来自陕西省大骨节病区（旬邑、麟游、永寿、千阳、长武、陇县），同时选取性别、年龄相匹配的健康者作为对照组。采集大骨节病患者和对照组人群静脉血，应用Trizol法从全血中提取蛋白，采用蛋白质免疫印迹试验（Western blot）检测全血中 PI3K/Akt 信号通路分子蛋白表达，十二烷基硫酸钠-聚丙烯酰胺凝胶电泳（SDS-PAGE），GDS-8000凝胶成像系统观察并记录灰度值，组间比较采用t检验。结果大骨节病组与对照组年龄、性别比较，差异无统计学意义（t=0.701，P〉0.05；χ2=0.400，P〉0.05）。大骨节病组全血中 PI3Kp110、pAkt、pGSK3β蛋白表达均明显高于对照组（156.1±92.1比79.5±21.5、113.7±15.2比43.3±10.7、105.9±17.5比37.3±12.0），两组比较差异有统计学意义（t=2.563、6.567、7.916，P〈0.05或〈0.01）。结论大骨节病患者全血中PI3K/Akt信号通路分子蛋白PI3Kp110、pAkt、pGSK3β表达明显增加，PI3K/Akt信号通路呈激活状态。