目的　研究中国人遗传性脊髓小脑型共济失调 6型 (SCA6)的基因突变和临床特征。方法　应用聚合酶链反应 (PCR)、聚丙烯酰胺凝胶电泳 (PAGE)等技术 ,检测临床诊断脊髓小脑型共济失调 (SCA)的 1 2 0个家系 2 1 0例患者和 47例散发SCA患者的SCA6基因内CAG三核苷酸重复序列 ,并对异常等位基因片段进行DNA测序。结果　检出 2个家系 (4例患者 )为SCA6 ,阳性率为1 7% ,测序证实其异常等位基因的CAG重复数目为 2 5和 2 6。另 2 53例SCA患者的SCA6等位基因CAG重复数目为 7～ 1 7,健康人SCA6等位基因CAG重复数目为 5～ 1 6。 2个家系均存在遗传早现现象 ,异常扩展的CAG序列呈代间稳定性。结论　从临床及基因诊断方面首次确认中国大陆存在SCA6家系 ;CAG过度扩增为SCA6的致病原因