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患者女,13岁,因进行性四肢无力、肌萎缩11年于2003年入院.患者出生时正常,2岁始学走路,以脚尖行走,并逐渐出现双足内翻,3岁时在当地医院行左足肌腱松解术后未能再行走.4岁渐出现双手无力,手指不能伸直,并向近端发展,直至出现双手曲屈畸形,肌电图示神经原性损害.患者自发病来无肌跳,无肢体疼痛麻木,无视物重影、头痛头晕等症状.患者足月顺产,父母均健康,非近亲结婚,有一弟,正常,家族中否认有类似患者。