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Blau综合征(BS)是一种极其罕见的遗传性疾病,极易被误诊。目前尚无有效治疗方案。该例患儿以多关节肿胀伴皮疹为主诉,经典型关节肿胀、皮疹、眼部损害、足背部皮肤活检肉芽肿性关节炎,检测基因突变,诊断为Blau综合征,给予糖皮质激素及生物制剂治疗后皮疹消退,多关节肿胀缓解。本文通过对此病例分析提高临床医师对这种罕见病的认识和诊治。