目的探讨p16启动子异常甲基化在肝癌分子诊断中的应用价值。方法用酚/氯仿抽提、乙醇沉淀法提取44例患者术后肝癌组织DNA。用血液微量DNA提取试剂提取术前外周血液中DNA。经重亚硫酸钠转换,将未甲基化的胞嘧啶转换成尿嘧啶,再经纯化,甲基化特异性聚合酶链反应(PCR)后,检测p16启动子甲基化产物,并将其敏感度、特异度等指标与甲胎蛋白(AFP)进行比较。结果经甲基化特异性PCR发现70·5%(31/44)的肝癌组织DNA存在p16启动子异常甲基化,其中有29例血浆DNA中也同时检出p16启动子异常甲基化产物,检出率为90·5%(29/31)。13例癌组织和血浆DNA中均未检测到p16甲基化产物。p16甲基化特异性PCR检测肝癌的敏感度为66%,特异度为94%,符合率为80%,阳性预测值96%,阴性预测值83%;AFP检测的敏感度为59%,特异度为84%,符合率为79·2%,阳性预测值68·4%,阴性预测值75%。p16甲基化的上述指标略优于AFP。结论血浆p16启动子甲基化的检测可能作为一种潜在的独立的非侵入性的肝癌分子诊断标志。