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【关键词】 Dandy-walker综合征;癫痫
Dandy-walker综合征(DWS)又称Dandy-walker畸形、先天性第四脑室中、侧孔闭锁、后颅凹脑积水综合征,由Dandy和Blackfan于1914年首次报道。该病较为罕见,发生率为1/25 000~1/30 000,世界范围内仅有几百例相关报道,国内文献报道总数约100例[1]。本文报告1例临床表现为癫痫发作的青年患者,并结合文献复习,对DWS进行讨论。
1 病例资料
患者男,23岁,因“反复发作四肢抽搐、意识丧失10年”来诊。患者自13岁起反复作四肢抽搐、双目上翻、牙关紧闭,伴意识不清,每次持续数分钟,每月发作10余次,发作间期无异常,近年来服“丙戊酸钠1.2 g/d,卡马西平0.6 g/d”仍每月发作1~2次。患者系第二胎,足月顺产,无窒息史及喂养困难,生长发育同正常同龄儿,初中肆业,学习成绩较差;患者父母及哥哥无重要病史可查。体检:反应稍迟钝,颅神经未见异常,四肢肌力、肌张力正常,共济运动无异常。头颅MRI示:小脑半球体积变小,小脑蚓部缺如,第四脑室扩大,与枕大池相连,幕上脑室系统、脑沟、脑裂及两侧大脑半球未见异常(见图1、2)。脑电图未见异常。诊断为:DWS(变异型)。
2 讨论
DWS确切病因不明,可能与遗传(染色体异常、单基因病变)或环境因素(如风疹病毒、巨细胞病毒感染,弓形体病,饮酒及母体糖尿病等)相关。McCormack等[2]的研究显示,第13条染色体长臂的部分缺失与该病发生可能有关。Grinberg等[3]的研究显示,小脑基因的两个临近锌指结构ZIC1和ZIC4与DWS的发生有关,并采用连锁基因缺失的小鼠建立了一个用于研究DWS的动物模型。DWS可单发或合并其他畸形(如Joubert 综合征、Golden综合征、Meckel-Gruber综合征),DWS患者伴明显脑积水时,伴发其他中枢神经系统畸形的发生率高达91%[4]。French归纳了不同学者对DWS病因及发病机制的研究,认为有四种主要论点:①胚胎期四脑室出孔闭锁;②胚胎期小脑蚓部融合不良;③胚胎期神经管闭合不全形成神经管裂;④脑脊液流体动力学的变化。
DWS可见于任何年龄,但以儿童多见,大多数患者2 岁前即可出现症状,常因颅高压症状或运动发育迟缓、智力发育差、第Ⅵ颅神经麻痹、步态蹒跚等而就诊。年长儿童可出现共济失调、宽基步态等小脑症状,并可出现智能低下、癫痫发作等。本例患者智能、运动功能基本正常,平素无头痛、恶心,可能与无梗阻性脑积水、大脑发育尚好有关。该患者表现为反复癫痫大发作,药物控制不佳,可能与天幕、窦汇受压向上推移有关。
吕京光等[5]根据CT表现将DWS分为2型:①典型:第四脑室极度扩张或后颅窝巨大囊肿与第四脑室呈宽口相通,小脑蚓部缺如,合并脑积水;②变异型:第四脑室上部相对正常,可见袋状憩室从下髓帆发出,其大小、形态不一、小脑溪加宽,下蚓部发育不全、上蚓部相对正常,一般无脑积水。MRI除能显示CT横断面的影像表现以外,还能矢状位、冠状位扫描,多参数成像,无影像重叠,而且能清楚显示脑室系统和脑脊液通路,远较CT优越,可作为本病首选检查。MRI表现为后颅窝囊性脑脊液样信号区,小脑发育不良且两半球分离,蚓部萎缩或缺如,矢状位显示横窦与窦汇抬高,超过人字缝,天幕上移,窦汇与人字缝的关系逆转有助于鉴别DWS与其他颅后窝囊肿,后者不引起这种逆转。
本病的治疗主要以外科手术为主,手术方式有:①后颅窝囊肿切除术;②脑脊液分流术;③后颅窝囊肿切除术加脑脊液分流术。对手术方式的选择仍存在争议[6]。脑室脊液分流术是本病较好的治疗方法,以脑室腹腔分流术较好,有利于减轻脑室积水、降低颅内压、促进脑组织发育、改善神经系统功能。
参考文献
[1] 杨纶先,蔺春玲,夏平,等.Dandy-Walker综合征伴颅内肿瘤一例报告并文献复习.临床神经外科杂志,2004,1(1):35-36.
[2] McCormack Jr,Shen JJ,Curry SM,et al.Partial deletions of the long arm of chromosome 13 associated with holoprosencephaly and the Dandy-Walker malformation.Am J Med Genet,2003,118A(2):384-389.
[3] Grinberg I,Northrup H,Ardinger H,et al.Heterozygous deletion of the linked genes ZIC1 and ZIC4 is involved in Dandy-Walker malformation.Nat Genet,2004,36(10):1053-1055.
[4] Nicole K,Josef W,Josef K,et al.Dandy-Walker malformation:prenatal diagnosis and outcome.Prenat Diagn,2000,20(4):318-327.
[5] 吕京光,王锡明,赵启传,等.Dandy-walker综合症的CT诊断.中国医学影像技术,1997,13(3):204-205.
[6] Alexiou A,Sfakianos G,Prodromou N.Dandy-Walker Malformation:Analysis of 19 Cases.Child Neurol,2010,25:188-191.
Dandy-walker综合征(DWS)又称Dandy-walker畸形、先天性第四脑室中、侧孔闭锁、后颅凹脑积水综合征,由Dandy和Blackfan于1914年首次报道。该病较为罕见,发生率为1/25 000~1/30 000,世界范围内仅有几百例相关报道,国内文献报道总数约100例[1]。本文报告1例临床表现为癫痫发作的青年患者,并结合文献复习,对DWS进行讨论。
1 病例资料
患者男,23岁,因“反复发作四肢抽搐、意识丧失10年”来诊。患者自13岁起反复作四肢抽搐、双目上翻、牙关紧闭,伴意识不清,每次持续数分钟,每月发作10余次,发作间期无异常,近年来服“丙戊酸钠1.2 g/d,卡马西平0.6 g/d”仍每月发作1~2次。患者系第二胎,足月顺产,无窒息史及喂养困难,生长发育同正常同龄儿,初中肆业,学习成绩较差;患者父母及哥哥无重要病史可查。体检:反应稍迟钝,颅神经未见异常,四肢肌力、肌张力正常,共济运动无异常。头颅MRI示:小脑半球体积变小,小脑蚓部缺如,第四脑室扩大,与枕大池相连,幕上脑室系统、脑沟、脑裂及两侧大脑半球未见异常(见图1、2)。脑电图未见异常。诊断为:DWS(变异型)。
2 讨论
DWS确切病因不明,可能与遗传(染色体异常、单基因病变)或环境因素(如风疹病毒、巨细胞病毒感染,弓形体病,饮酒及母体糖尿病等)相关。McCormack等[2]的研究显示,第13条染色体长臂的部分缺失与该病发生可能有关。Grinberg等[3]的研究显示,小脑基因的两个临近锌指结构ZIC1和ZIC4与DWS的发生有关,并采用连锁基因缺失的小鼠建立了一个用于研究DWS的动物模型。DWS可单发或合并其他畸形(如Joubert 综合征、Golden综合征、Meckel-Gruber综合征),DWS患者伴明显脑积水时,伴发其他中枢神经系统畸形的发生率高达91%[4]。French归纳了不同学者对DWS病因及发病机制的研究,认为有四种主要论点:①胚胎期四脑室出孔闭锁;②胚胎期小脑蚓部融合不良;③胚胎期神经管闭合不全形成神经管裂;④脑脊液流体动力学的变化。
DWS可见于任何年龄,但以儿童多见,大多数患者2 岁前即可出现症状,常因颅高压症状或运动发育迟缓、智力发育差、第Ⅵ颅神经麻痹、步态蹒跚等而就诊。年长儿童可出现共济失调、宽基步态等小脑症状,并可出现智能低下、癫痫发作等。本例患者智能、运动功能基本正常,平素无头痛、恶心,可能与无梗阻性脑积水、大脑发育尚好有关。该患者表现为反复癫痫大发作,药物控制不佳,可能与天幕、窦汇受压向上推移有关。
吕京光等[5]根据CT表现将DWS分为2型:①典型:第四脑室极度扩张或后颅窝巨大囊肿与第四脑室呈宽口相通,小脑蚓部缺如,合并脑积水;②变异型:第四脑室上部相对正常,可见袋状憩室从下髓帆发出,其大小、形态不一、小脑溪加宽,下蚓部发育不全、上蚓部相对正常,一般无脑积水。MRI除能显示CT横断面的影像表现以外,还能矢状位、冠状位扫描,多参数成像,无影像重叠,而且能清楚显示脑室系统和脑脊液通路,远较CT优越,可作为本病首选检查。MRI表现为后颅窝囊性脑脊液样信号区,小脑发育不良且两半球分离,蚓部萎缩或缺如,矢状位显示横窦与窦汇抬高,超过人字缝,天幕上移,窦汇与人字缝的关系逆转有助于鉴别DWS与其他颅后窝囊肿,后者不引起这种逆转。
本病的治疗主要以外科手术为主,手术方式有:①后颅窝囊肿切除术;②脑脊液分流术;③后颅窝囊肿切除术加脑脊液分流术。对手术方式的选择仍存在争议[6]。脑室脊液分流术是本病较好的治疗方法,以脑室腹腔分流术较好,有利于减轻脑室积水、降低颅内压、促进脑组织发育、改善神经系统功能。
参考文献
[1] 杨纶先,蔺春玲,夏平,等.Dandy-Walker综合征伴颅内肿瘤一例报告并文献复习.临床神经外科杂志,2004,1(1):35-36.
[2] McCormack Jr,Shen JJ,Curry SM,et al.Partial deletions of the long arm of chromosome 13 associated with holoprosencephaly and the Dandy-Walker malformation.Am J Med Genet,2003,118A(2):384-389.
[3] Grinberg I,Northrup H,Ardinger H,et al.Heterozygous deletion of the linked genes ZIC1 and ZIC4 is involved in Dandy-Walker malformation.Nat Genet,2004,36(10):1053-1055.
[4] Nicole K,Josef W,Josef K,et al.Dandy-Walker malformation:prenatal diagnosis and outcome.Prenat Diagn,2000,20(4):318-327.
[5] 吕京光,王锡明,赵启传,等.Dandy-walker综合症的CT诊断.中国医学影像技术,1997,13(3):204-205.
[6] Alexiou A,Sfakianos G,Prodromou N.Dandy-Walker Malformation:Analysis of 19 Cases.Child Neurol,2010,25:188-191.