45,X/46,X,r(X)/47,X,r(X),r(X)原发性闭经患者的细胞遗传学分析

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患者,女,20岁。体检,身高135cm,体重33kg,左下颌有一黑痣,上腭高拱,颈粗短,盾状胸,乳房未发育,乳间距宽,外阴幼稚型,无阴毛、腋毛,原发闭经。肛诊子宫为小结节,左侧卵巢索状,右侧未扪及。X线检查:心肺正常,蝶鞍鼻,四肢骨骺未见闭合。 Patient, female, 20 years old. Physical examination, height 135cm, weight 33kg, the left lower jaw with a mole, the arch on the palate, short neck, shield-shaped chest, undeveloped breast, breast spacing, genital naive, no pubic hair, armpit hair, primary amenorrhea. Rectal diagnosis of uterine nodules, the left ovary cord, the right is not palpable. X-ray examination: normal cardiopulmonary, sella nose, limb epiphyseal closed.
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