目的 了解贵州地区β-地中海贫血（简称β-地贫）基因突变类型及分布情况。方法542例经血常规检测发现平均红细胞体积和平均血红蛋白含量降低、血红蛋白电泳提示可能为β-地贫的贵州籍患者，应用反向斑点杂交技术检测中国人群中8种常见和9种少见共17种β-地贫基因突变类型。对β-地贫表型阳性、但未检出17种突变类型的样本，经β-珠蛋白基因全长序列分析，查找是否存在罕见突变类型。对检出的β-地贫基因突变类型及其分布频率进行分析。结果在542例患者中，460例经基因检测确诊为伊地贫，其中杂合子352例，突变纯合子41例，双重杂合子67例。共检出12种基因突变类型，按分布频率依次为：CD17（40．74％）、CD41—42（33．69％）、IVS—II-654（13．76％）、-28（3．70Voo）、J3E（3．35％）、CD71～72（1．94％）、CD43（1．06％）、IVS—I-1（0．71％）、CD27—28（0．35％）、-29（0．35％）、CAP（0．18％）、CD121（0．18％），其中前6种突变类型所占比例为97．18％。1例杂合子中检测出的显性突变CD121（GAA〉TAA）为国内首次发现的突变类型。结论贵州地区的β-地贫突变谱与其他地区有所不同，CD17为最常见的突变类型；CD121GAA〉TAA突变丰富了中国人群的β-地贫突变谱。本研究为贵州地区β-地贫的防治提供了有价值的基础数据。