目的探讨肝豆状核变性(HLD)患者的腹部肌肉病理特点及铜染色技术在HLD的诊断价值。方法 21例HLD患者因脾脏功能亢进需行脾脏切除术为HLD组,其中肝型HLD 11例,脑-内脏型HLD 10例。另选择5例因外伤致脾破裂行急诊脾脏切除术的非HLD患者为对照组。两组患者均留取腹部手术切口处少许肌肉标本,经液氮-异戊烷处理后作厚度为10μm的冰冻切片,分别进行苏木精-伊红、改良Gomori(MGT)、还原型辅酶Ⅰ四氮唑还原酶(NADH-TR)、琥珀酸脱氢酶(SDH)、细胞色素C氧化酶(CCO)等组织病理染色,以及红氨酸、硫氧酸铜染色,光镜下观察病理表现。比较肝型和脑-内脏型患者的肌肉病理有无差异。结果肝型HLD患者腹部肌肉病理未见异常。脑-内脏型HLD患者腹部肌肉病理见肌纤维大小轻度不等,4例有明显的强反应性血管(SSVs),3例有破碎红纤维(RRF),2例CCO活性缺失纤维和S/C双染呈蓝纤维;其中2例颅脑MRI示额叶有软化灶者腹部肌肉均发现典型SSVs现象。21例HLD患者的腹部肌肉的铜染色均阴性。结论肝型HLD患者腹部肌肉未见线粒体功能异常,而脑-内脏型HLD患者腹部肌肉发现线粒体功能异常。肌肉铜染色对HLD诊断价值不大。