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自身免疫性疾病系由于机体免疫系统失衡，产生针对自身组织的免疫应答并导致自身组织、器官损害的一类疾病。调节性T淋巴细胞（Regulatory T cell，Treg）具有免疫应答低下和免疫抑制特性，在维持机体免疫耐受和免疫应答稳态方面具有非常重要的作用，Treg的异常与多种自身免疫性疾病有关。Foxp3特异性表达于CD4^＋ CD25^＋ Treg细胞，与其发育、成熟以及抑制功能关系密切。本文拟就Foxp3基因的研究进展及与多种自身免疫性疾病的关系作一综述。