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目的：了解2000～2004年中山市出生缺陷的发生情况，找出影响因素，提出干预措施。方法：监测中山市有产科的28家医院住院分娩、28周至产后7d内的133045例围产儿。结果：出生缺陷的发生率118．8／万，比前5年有所上升；出生缺陷儿死亡居中山市围产儿死亡原因的第一位；出生缺陷发生前5位的是：总唇裂、唇、腭裂；先天性心脏病；α-地中海贫血；神经管畸形；并、多指（趾）。结论：加强宣教、加强婚前、孕前保健，加强产前检查和产前诊断，降低出生缺陷的发生。