染色体9p21-22区域两个新的SNPs位点在湖南汉族人群中的多态分布

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:gaofeinei3
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读

目的在人类染色体9p21-22区域克隆的两个候选抑瘤基因NGX6和UBAP1以及该区域另一个已知抑瘤基因CDKN2A中筛查未知的单核苷酸多态(single nucleotide polymorphisms, SNPs).方法用96名正常人外周血白细胞基因组DNA在3个基因的外显子及基因上下游调控区中逐段PCR扩增、大规模测序.结果在UBAP1基因第6外显子及CDKN2A基因第4外显子中各发现一个新的SNP位点,dbSNP登录号为rs3135929和rs3088440,其多态信息含量分别为0.102和0.213.两个SNPs之间不存在连锁不平衡,单倍型分析表明两个SNPs联用,其多态信息含量可达到0.302.结论多个SNP联用,其多态信息含量明显提高,可克服SNPs信息量不足的弱点;两个SNPs均位于基因的3′非翻译区,对基因表达调控是否有影响值得进一步研究.

其他文献
目的采用与国际上一致的研究设计和诊断标准,调查北京老年人膝、髋和手骨关节炎(OA)患病率并与美国的白人资料进行比较.方法对北京市城区人群进行抽样调查,对象为60岁以上的
目的探讨应用口外颌骨牵引成骨装置治疗颌面畸形.方法使用自行设计制作的口外颌骨牵引成骨装置和上颌杠杆式牵引支架分别水平延长下颌骨,水平快速前移上颌骨,垂直延长下颌骨升支,水平延长下颌骨颏部,用以矫正小下颌畸形,下颌骨颏部外伤性骨缺损,小颌偏颌畸形,半侧颜面肥大畸形,咬合平面倾斜和唇腭裂术后上颌后缩等,共11例.结果4例不同类型下颌骨牵引成骨,其中有1例在牵引过程中1根克氏针发生松动,旋转,最终将克氏
血液流动和内皮的耦合是重要的生物医学问题,引起了学者们的广泛兴趣.目前已知流场剪应力对内皮细胞的形态和功能有重要影响,流体剪应力被认为是引起内皮细胞重建的始发信号.
目的:探讨腰椎椎间融合术中椎弓根钉植入的位置对邻近椎间盘的影响.方法:将51例腰椎椎间融合椎弓根钉内固定患者按螺钉角大小分组.术后行临床与影像学随访,并对32例患者成功
目的:分析交锁髓内钉断钉和骨不连的力学机理,探讨其临床意义和预防方法.方法:将静力外带锁髓内钉远端的圆形锁孔改为长形锁孔,近端改为尾翼状,在粉碎、横断、斜型骨折模型上
目的探讨抗肿瘤坏死因子抗体(TNF-α Ab)对体外循环(CPB)肺损伤的保护作用.方法选择CPB瓣膜置换病人20例,随机分为对照组和用药组各10例.用药组于CPB前和主动脉开放后即刻经气管插管注入TNF-α Ab.测定两组围CPB期肺动态顺应性,左、右心房血中性粒细胞计数、肿瘤坏死因子(TNF-α)含量等指标.结果用药组CPB后各时点肺动态顺应性显著高于对照组;TNF-α Ab明显抑制肺源性TN
目的探讨青少年载脂蛋白E(apolipoprotein E, apoE)、apoB基因多态性对冠心病的遗传易感性. 方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,对244名健康汉族大学生(冠心病家族史阳性者109人,阴性者135人)的apoE、apoB XbaⅠ、apoB 3′可变数目串联重复序列(variable number of tandem repeat, VNTR)基因型进行分析.结果
目的探讨脑损害后肢体运动功能和综合功能障碍的恢复是否与认知障碍的程度有关,以寻求最佳的认知和运动功能康复方法. 方法采用中文版NCSE评定量表,分别评测正常人25例、脑损害患者25例.比较两组分测验得分情况,并将NCSE分测验结果与患肢运动功能Brunnstrom分级、综合功能ADL(Barthel指数)的入、出院得分进行相关分析. 结果 25例脑损害患者均有不同程度的认知障碍,分测验结果与正常人