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随着女性知识程度的提升及生育观念的转变,孕产妇呈现高龄化趋势.有研究表明,高龄孕妇相较适龄孕妇而言,发生妊娠合并症的风险增加,如妊娠期糖尿病、子痫前期等,低体重儿、胎儿生长受限、出生缺陷等不良妊娠结局发生率也增加[1].因此,应重视高龄孕妇这类人群的孕期产检.孕妇年龄增加,卵巢功能发生减退,卵子质量下降,生殖细胞乃至受精卵发生畸变、减数分裂时不分离的机会增加,从而造成胚胎/胎儿发生染色体异常概率变大.孕妇高龄已经发展成为一个染色体异常的独立高危因素.染色体异常是出生缺陷发生的一大常见原因,出生缺陷的发生给患儿及其家庭带来伤害.迄今为止,大多数染色体异常的临床诊疗尚缺乏有效手段.因此,染色体异常的早期发现、早期诊断、早期干预显得尤为重要.